Qué es la CLN2: La rara enfermedad que afecta a 16 niños chilenos que no reciben apoyo estatal
Cada 9 de junio se conmemora el Día Internacional de Concientización de la Lipofuscinosis Neuronal Ceroidea tipo 2 (CLN2), una variante de la enfermedad de Batten, un trastorno neurodegenerativo hereditario extremadamente raro que afecta a aproximadamente 1 de cada 200.000 nacimientos en el mundo. Su prevalencia es de apenas 0,75 casos por millón de habitantes.
La CLN2 está causada por mutaciones genéticas que impiden la adecuada eliminación de un residuo celular llamado lipofuscina.
¿Qué síntomas produce la CLN2?
La acumulación de esta sustancia daña progresivamente las neuronas, provocando una amplia gama de síntomas neurológicos que comienzan entre los 2 y 4 años de edad.
Las primeras señales suelen incluir convulsiones, pérdida de visión, dificultades en el habla y problemas para caminar, que evolucionan rápidamente hacia una dependencia total para las actividades básicas.
En tanto, la esperanza de vida, en la mayoría de los casos, no supera la adolescencia.
¿Realidad en Chile?
La Fundación Chilena de Enfermedades Lisosomales (FELCH) ha registrado 22 casos de CLN2. De ellos, 16 niños y niñas viven actualmente con esta condición: solo cuatro reciben tratamiento, uno más está en proceso judicial para acceder a la terapia, y once no cuentan con atención médica específica ni han iniciado acciones legales.
Otros seis niños han fallecido como consecuencia de la enfermedad.
Existe una terapia de sustitución enzimática capaz de ralentizar el avance del deterioro neurológico. Sin embargo, esta no está incluida en los programas de financiamiento del sistema público de salud chileno, lo que obliga a las familias a judicializar el acceso al tratamiento. Esta demora puede ser fatal.
Llamado a la acción
Desde FELCH, su directora ejecutiva Myriam Estivill hizo un fuerte llamado a la acción.
“Los niños con CLN2 tienen mejores resultados cuando reciben el medicamento a tiempo. Sin embargo, el Ministerio de Salud espera a que los niños estén deteriorados, para actuar y ahí el medicamento no tiene el mismo efecto”, señaló.
Continuó, “esta es una enfermedad sumamente complicada. Hay padres que tienen dos hijos con CLN2, que incluso se le ha muerto un hijo con esta enfermedad, que sabemos que es de un alto costo. Ellos también son parte de este país y de las personas que necesitan medicamentos".
