La gran tarea de secuenciar el genoma humano o sea de poder leer el material genético completo de una persona comenzó en los 90 y concluyó el 2003. Bill Clinton anunció este hito, homologándolo por su relevancia, con la llegada del hombre a la luna. Una nueva perspectiva científica comenzaba a gestarse.

El primer genoma costó tres mil millones de dólares, veinte años después podemos secuenciar un genoma humano por un valor cercano a los mil dólares. El continuo descenso en los precios de secuenciación impulsó la creación de muchas y novedosas técnicas de manipulación genética, técnicas que van desde la clonación a la edición genética, pasando por la terapia génica y la terapia mitocondrial.

El 2018  fueron clonados los primeros primates, Zhong Zhong y Hua Hua, un antecedente que da cuenta de la factibilidad de este procedimiento en humanos, aunque no se ha aplicado y está prohibido moral o legalmente en la mayor parte de los países. De la misma forma parecía existir un acuerdo tácito en el mundo científico para no editar embriones humanos, sin embargo, el 25 de noviembre pasado He Jiankiu sorprendió a todos al anunciar que había modificado genéticamente a dos individuos y que estos habían nacido sanos. No se revelaron pruebas de que esto hubiera ocurrido realmente. Tras la primera reacción de estupor de parte del mundo científico, lo cierto es que días después, algunas Universidades, como Harvard, dieron luz verde a la edición genética de espermatozoides humanos bajo el supuesto de que los óvulos fecundados por estos espermatozoides editados genéticamente no serán implantados.

La terapia génica y la terapia celular son un hecho. La primera ya está disponible para curar, por ejemplo, una forma de ceguera llamada amaurosis congénita o el síndrome de Hunter, una enfermedad terminal. De una forma similar se está utilizando la terapia celular para combatir algunas formas de cáncer, lo que se hace es extraer células inmunes del paciente con un cáncer X, seleccionar aquellas que son más específicas contra esa forma de cáncer o editar estas células genéticamente para que puedan combatirlo y luego se fabrica in vitroun ejército de clones de esas células para reintroducirlas de nuevo en el paciente y así ataquen directamente la enefermedad. Esto ya se está aplicando en pacientes con cáncer de colon terminal y en algunas formas de leucemia y existen alrededor de 2700 ensayos clínicos de terapia génica o celular desarrollándose en el mundo para distintas enfermedades y condiciones.

Los avances de la manipulación genética para tratar la infertilidad son uno de los temas más sensibles y complejos desde el punto de vista de la seguridad genética, la ética y el marco legal. Ya es posible generar individuos a partir de 3 progenitores y no se usa solo una técnica, sino que ya son tres las que se aplican. Las parejas en las que las madres son portadoras de defectos mitocondriales podrían optar a diferentes tratamientos en el futuro. La terapia de reemplazo mitocondrial consiste en cambiar las mitocondrias dañadas por  mitocondrias sanas de un donante. El óvulo fecundado contendrá el ADN nuclear materno, el ADN nuclear paterno y el ADN mitocondrial del donante por lo cual el individuo que se desarrolle tendrá 3 padres biológicos. Aún en fase de laboratorio también se está estudiando la posibilidad de activar en el ovario las mitocondrias de una población de células con capacidad de convertirse en óvulos usando terapia hormonal, lo cual supone retrasaría la menopausia. Por otra parte, y también en fase de laboratorio se ha logrado obtener fetos de ratones a partir de dos progenitores hembras o dos progenitores machos.

¿Es este el fin de las enfermedades genéticas o de la infertilidad? ¿Es este el comienzo de los bebés diseñados? Nunca en la historia de la humanidad el hombre ha estado tan empoderado de su propia evolución genética. El escenario actual en términos de manipulación genética ofrece múltiples alternativas, no obstante la seguridad clínica de estas técnicas aún no han sido del todo evaluadas. El uso de estas técnicas no está específicamente legislado en nuestro país. La discusión sobre los límites para su uso en el presente y futuro son un debate urgente que debemos tener, pues los resultados de esta discusión no sólo determinarán la conformación genética y la carga de mutaciones (buenas y malas) de las futuras generaciones así como influir de manera determinante  en el desarrollo demográfico y en la cultura